سندرم ویلیامز؛ علائم، تشخیص و درمان

سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر است و باعث بروز مشکلات تکاملی می‌شود. این مشکلات عبارتند از مشکلات مربوط به قلب و رگ‌های خونی (تنگ شدن رگ‌های خونی)، مشکلات عضلانی-اسکلتی و ناتوانی در یادگیری. براساس گزارش انجمن سندرم ویلیامز در آمریکا، این اختلال از هر 10 هزار نفر، 1 نفر را هدف قرار می‌دهد.

اگرچه این بیماری با ژنتیک ارتباط دارد، اما امکان بروز آن هنگام تولد و در فردی که سابقۀ خانوادگی این اختلال را ندارند ممکن است. به گزارش موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی در آمریکا، معمولا جهش‌های تصادفی ژنتیکی – که ارثی نیستند – علت بروز این بیماری هستند. با این حال، 50 درصد احتمال وجود دارد که افراد مبتلا به سندرم ویلیامز این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

دانشمندان دریافته‌اند که حذف شدن کروموزوم 7 علت این اختلال می‌باشد. بخش حذف شده تقریبا حاوی 25 ژن است. ژن الاستین – که به خون قابلیت ارتجاعی می‌دهد – یکی از این ژن‌های حذف شده می‌باشد. فقدان این ژن احتمال بروز نقایص قلبی و اختلالات سیستم گردش خون را افزایش می‌دهد.

علائم سندرم ویلیامز

سندرم مجموعه‌ای از علائم است که با یکدیگر رخ می‌دهند. در برخی سندرم‌های پزشکی، بیماری همیشه هنگام بدنیا آمدن فرد مشخص نیست. با پدیدار شدن علائم، پزشک می‌تواند آنها را بررسی کرده و تشخیص مناسبی داشته باشد. سندرم ویلیامز از علائم خاصی تشکیل شده است که به طور قابل توجهی سلامتی و تکامل بیمار را تحت تاثیر قرار می‌دهند.

علائم شایع این سندرم عبارتند از:

• ویژگی‌های صورتی خاص نظیر دهان پهن، بینی کوچک و برعکس، فاصلۀ زیاد بین دندان‌ها و لب‌های کامل
• کولیک نوزاد یا مشکلات غذا خوردن
• اختلال کمبود توجه-بیش‌فعالی (ADHD)
• اختلالات یادگیری
• خم شدن برعکس انگشت کوچک
• فوبیاهای خاص
• قامت کوتاه
• تاخیر در گفتار
• تورفتگی قفسه سینه
• درجه‌های مختلفی از ناتوانی هوشی
• کمبود وزن هنگام تولد و تون عضلانی
• ناهنجاری‌های کلیوی
• دوربینی

ویژگی‌های شخصیتی رایج در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز:

• علاقه به موسیقی
• بیزاری از تماس جسمانی
• بیش از حد دوستانه بودن
• حساسیت به صداهای بلند

تشخیص سندرم ویلیامز

این بیماری معمولا از طریق ویژگی‌های شخصیتی تشخیص داده می‌شود. تشخیص می‌تواند از طریق انجام آزمایش FISH انجام گیرد. این تست آزمایشگاهی زنجیره‌های DNA را با یک مادۀ شیمیایی که زیر نور فرابنفش روشن می‌شود برچسب‌گذاری می‌کند. اینکار به دانشمندان اجازه می‌دهد تا از دست‌رفتگی ژن را بررسی کنند.

سایر آزمایشاتی که می‌توانند به تشخیص سندرم ویلیامز کمک کنند عبارتند از آزمایش فراصوت کلیه، بررسی فشارخون و اکوکاردیوگرام. این آزمایشات همچنین می‌توانند سطوح بالای کلسیم در خون، فشارخون بالا، سستی مفاصل و الگو‌سازی غیرعادی عنبیه چشم را نشان دهند.

درمان سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز درمانی ندارد. روند درمانی این بیماری بر روی تسکین علائم مرتبط به آن تمرکز دارد. تنگ شدن رگ‌های خونی اگر با علائم همراه باشند، می‌توانند مورد درمان قرار بگیرند. فیزیوتراپی و گفتاردرمانی نیز می‌توانند مفید باشند.

روند درمانی معمولا بر پایۀ علائم بیمار تنظیم می‌شود. هیچ پروتکل درمانی استانداردی برای سندرم ویلیامز وجود ندارد. چکاپ‌های منظم برای بررسی سیستم قلب و عروق و دنبال کردن مشکلات احتمالی ضروری می‌باشند.

افرادی که به سندرم ویلیامز مبتلا هستند، باید از مصرف اضافۀ کلسیم و ویتامین دی خودداری کنند، زیرا سطوح این مواد در خون این افراد به اندازۀ کافی بالا است.

عوارض درازمدت سندرم ویلیامز

بیماری‌های پزشکی می‌توانند طول عمر مبتلایان به این سندرم را تحت تاثیر قرار دهند. رسوب کلسیم می‌تواند مشکلات کلیوی به وجود آورده و رگ‌های خونی تنگ شده می‌توانند به نارسایی قلبی منجر شوند. اغلب مبتلایان به سندرم ویلیامز، درجه‌ای از ناتوانی هوشی دارند. یادگیری مهارت‌های خودیاری و دریافت مشاورۀ زودهنگام در مدرسه می‌توانند به تشویق استقلال در این افراد کمک کنند. برخی از بیماران نیاز دارند تا با یک پرستار یا در خانه‌ تحت نظر زندگی کنند.

آیا سندرم ویلیامز قابل پیشگیری است؟

هیچ روش شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از سندرم ویلیامز وجود ندارد. افرادی که سابقۀ خانوادگی این بیماری را دارند، می‌توانند قبل از بچه‌دار شدن به مشاوره ژنتیکی بروند. دربارۀ انجام این مشاوره با پزشک خود مشورت کنید. همچنین دربارۀ احتمال بدنیا آوردن کودکی که به سندرم ویلیامز دچار باشد سوال کنید.

سایر اسامی سندرم ویلیامز در زبان انگلیسی:

• Beuren syndrome
• elfin facies syndrome
• elfin facies with hypercalcemia
• hypercalcemia-supravalvar aortic stenosis
• infantile hypercalcemia
• supravalvar aortic stenosis syndrome
• WBS
• Williams-Beuren syndrome
• WMS
• WS

آیا تجربۀ مواجه با این بیماری را در اطرافیان خود دارید؟ تجربیات و نظرات خود را با ما به اشتراک بگذارید.